怪病先后袭击七人

家住烟墩的朱林（化名）年过七旬，这个普通的农家老人一直想不通一件事，自己和妻子身体都很健康，但4个子女、3个外孙和外孙女却相继出现肌肉萎缩、站立不稳、走路困难、说话口齿不清的毛病，病情一直未被确诊。日前，经过国内外著名专家7年联手研究，病因终于被查出，张家几个孩子患的是线粒体遗传病，这种疾病非常罕见，类似病例全球尚无文献报道。

朱林有4个孩子，今年46岁的大儿子朱康（化名）是最先发病的。朱康8岁那年，朱林夫妇突然发现他只要是吃饭、喝水，便呕吐不止，并且不时腹泻，渐渐地说话也不清楚，走路也不稳了，跌倒了爬都爬不起来。当时朱林在合肥一家工厂工作，家里经济条件还不错，便带着儿子到合肥治疗，情况稍有缓解。但他没想到，小儿子和小女儿也相继出现“怪病”。当时5岁的小儿子也突然关节僵硬，不能直立，不久视力模糊，现在已双目失明。

一家几个孩子，“行走”只能依靠小凳子爬行。家里只有一只凳子，几个人常常为争凳子出门而争吵。

病魔没有放过大女儿，她在结婚生子后，视力也逐渐下降，最终发展为失明。大女儿的3个孩子，也分别在7岁、8岁和4岁时，相继出现视力下降、走路不稳、手部关节僵硬的症状。

2000年4月17日，本报曾以《被“怪病”困扰的一家人》为题对这家人做过报道，但当时一家人的“怪病”没有得到最后确诊。

　七年研讨最终确诊

2000年，安医附院专家听说张家人的“怪病”后，来到肥西县，此时朱康兄弟俩已是30多岁的成年人了，但他们仍然只能凭借小板凳在地上吃力地爬行，小女儿走路也是一瘸一拐的。

安医大一附院专家为张家人进行了仔细检查，经过家系调查，专家们怀疑这是一种最早发现于葡萄牙的罕见性家庭病“马查多·约瑟夫病”，这一病例，中国仅有27个家族被确诊。但详细研究后，专家发现，朱家人“怪病”和“马查多·约瑟夫病”症状并不完全符合。

安医大一附院的专家对这一家族病例十分重视，连续多年关注，一直没有中断。在连续7年的国内神经内科年会上，他们都把病例带到会议现场，与专家共同研究。

在一次学术交流活动中，安医附院神经内科主任医师高宗良向北京中日友好医院专家王教授介绍了这种病症，王教授将患者的血液样本带到实验室检验，最终发现是一种线粒体遗传病。

据了解，线粒体ND6、ND4基因突变导致的遗传性疾病，国际上已有报道，但是朱家这种线粒体遗传病医学文献中尚无报道。

　前途未卜苦等希望

为了给孩子们看病，朱老汉变卖了所有的家当。一贫如洗的家庭，让所有的人看了都心痛。没钱给孩子们看病，朱老汉就和老伴两个人，轮流带孩子练习走路。

“我已经十几年没有看过书、写过字了，这次给你写信，希望你能看得清楚，感谢你们的关心。”今年46岁的朱康，给安医大一附院的专家写来了信，一方面表达自己的感谢，一方面希望看到生存的机会。

昨天，安医大一附院的专家特地来到他们家中，把患病7人中的大儿子朱康和外孙女接到医院进行代谢酶检查。该院从2000年开始，每年都给朱家送衣服送钱，关心备至。

当医生将两人接走时，剩余5人为他们送行时的目光让随行的医生看了无比心酸。

“这个家族是这个世界上最不幸的。”医生说，“希望好心人都来帮帮他们，重燃他们生存的希望。”