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“正常胎儿的染色体是46条,但这个胎儿是47条,肯定有问题。”近日,河南省人民医院医学遗传研究所遗传病产前诊断室的专家在为一位怀孕5个月的孕妇检查时,发现胎儿体内的第18号染色体竟然有3条。
“这是一种世界罕见的遗传疾病———18三体综合征。”对孕妇进行检查的高级实验师黄飞飞说,这种疾病在河南省是第一例,在全国也仅查出几例。该研究所副所长廖世秀则说,世界范围内的统计表明,自1960年发现第一例至今,这种胎儿出生后存在多种缺陷并患有多种疾病,很难存活。这种患儿中,1/3在1个月内死亡,1/2在2个月内死亡,少于10%的患儿能活到1岁以上。目前临床还没有治愈的方法,医生一般建议孕妇引产。
据了解,孕妇今年40岁,夫妇二人均无烟酒等不良嗜好,家中也没有猫狗等宠物。只是在她怀孕2个月时,家中进行了室内装修,各种漆、胶散发出难闻的气味。专家说,这段时间正是受精卵细胞分裂活跃的时期。最新的彩超显示,胎儿心脏结构异常、小脑不对称、双手畸形,与“18三体综合征”的临床表现基本吻合。
听从专家建议,家住河南省平顶山市的这位孕妇实施了引产手术。 记者 乔地
编辑:
朱玉琴
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